L'angioedema ereditario (HAE) [ORPHA: 91378] è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla comparsa di gonfiori sottocutanei o sottomucosi (edemi).

Le zone più colpite sono il volto e gli organi interni. L’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe, che può portare a morte per soffocamento. La causa degli edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o il mancato funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che regola due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
Dal momento che i sintomi di questa patologia assomigliano a quelli di malattie più frequenti, ad esempio un’allergia o una colica intestinale, può rimanere a lungo non diagnosticata.