Malattie rare tempo dipendenti

Il progetto di cui il Policlinico è capofila nasce da una domanda di base: quali informazioni si possono offrire al personale di Pronto Soccorso per la corretta presa in carico di pazienti affetti da patologie rare? In risposta, sono state rilasciate specifiche schede riguardanti una serie di malattie a bassa prevalenza considerate sotto il profilo dell’emergenza-urgenza, che vengono presentate in questa sezione per assicurare la loro diffusione ai pazienti, caregiver e personale sanitario.

Le schede sono state ordinate all’interno delle aree cliniche sotto indicate, dove, con riferimento alla singola patologia presa in esame, vengono fornite, ove possibile, ulteriori informazioni sotto forma di pubblicazioni ed articoli scientifici, linee guida, riferimenti alle associazioni dei pazienti ecc.

Dal momento che il progetto ha trattato, in molti casi, patologie multi-sistemiche, che quindi ricadono su più aree cliniche, è possibile cercarle per denominazione o per ORPHAcode utilizzando la funzione "cerca". 

L'ORPHAcode, reperibile dalla banca dati di Orphanet, è un codice numerico che permette di identificare la malattia in maniera univoca, così da migliorarne la visibilità nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca. 

  • Calcolosi renali rare

    Tra le forme di calcolosi renali rare esaminate rientrano l’iperossaluria primitiva (PH) [ORPHA: 416] e la cistinuria [ORPHA: 214]

  • Vasculiti ANCA associate

    Fanno parte delle vasculiti ANCA associate la granulomatosi con poliangite [ORPHA: 900], la granulomatosi con poliangite eosinofilica [ORPHA: 183] e la poliangioite microscopica [ORPHA: 727]

  • Sclerosi tuberosa

    La sclerosi tuberosa [ORPHA: 805] è malattia neurocutanea rara dovuta a mutazioni inattivanti di geni oncosoppressori (TSC1 e TSC2). 

  • Miastenia gravis

    La miastenia gravis [ORPHA: 589] è una malattia autoimmune rara delle giunzioni neuromuscolari, clinicamente eterogenea.

  • Malattie rare e ictus ischemico

    In questa pagina si esaminano alcune malattie rare che, in fase acuta, possono presentarsi con ictus ischemico, ponendo quindi il personale dell'emergenza urgenza di fronte a scelte critiche di natura diagnostica e/o terapeutica. 

  • Sindrome di Guillain-Barré

    La sindrome di Guillain-Barré [ORPHA: 2103] definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. 

  • Emofilia congenita

    In questa pagina si esamina l'emofilia A da deficit congenito del Fattore VIII [ORPHA: 98878] e l’emofilia B da deficit congenito del Fattore IX [ORPHA: 98879].

  • Malattia di von Willebrand

    La malattia di von Willebrand [ORPHA: 903] è una malattia emorragica ereditaria rara, caratterizzata da anomalie dell'adesività delle piastrine e da un difetto della coagulazione secondario. 

  • Porfirie acute

    In questa pagina si esaminano le diverse tipologie di porfirie epatiche acute: porfiria acuta intermittente [ORPHA: 79276], porfiria variegata [ORPHA: 79473], coproporfiria ereditaria [ORPHA: 79273] e porfiria da deficit di acido 5-aminolevulinico deidratasi [ORPHA: 100924].

  • Porpora trombotica trombocitopenica acquisita

    La porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una rara malattia del sangue in cui, a causa della formazione spontanea di piccoli accumuli o microtrombi, si determinano potenziali gravi danni a carico di organi vitali, come cuore, cervello e rene.

  • Emofilia A acquisita

    L'emofilia A acquisita [ORPHA: 599480] è una rara patologia emorragica non ereditaria autoimmune.

  • Malattia drepanocitica - falcemia

    La malattia drepanociticica - falcemia o anemia falciforme [ORPHA: 232], nota anche come Sickle Cell Disease (SCD), è una malattia genetica ed ereditaria del sangue provocata da un gene che, mutato, fa sì che i globuli rossi assumano una forma irregolare, detta, appunto, a falce o a mezzaluna.

  • Angioedema ereditario

    L'angioedema ereditario (HAE) [ORPHA: 91378] è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla comparsa di gonfiori sottocutanei o sottomucosi (edemi).

  • Arterite a cellule giganti

    L'arterite a cellule giganti [ORPHA: 397] è una vasculite rara dei grandi vasi che interessa prevalentemente le arterie che originano dall'arco aortico e i rami extracranici delle arterie carotidee.

  • Mastocitosi

    La mastocitosi [ORPHA:98292] comprende un gruppo di neoplasie mieloidi caratterizzate da un accumulo, in uno o più organi, di mastociti (cellule immunitarie che hanno origine nel midollo osseo).

  • Angioedema acquisito da deficit C1-inibitore C1-INH-AAE

    L'angioedema acquisito da deficit C1-inibitore (C1-INH-AAE) [ORPHA: 528663] è una malattia rara caratterizzata da angioedemi ricorrenti, che possono essere localizzati in distretti cutanei (volto, arti, mani, piedi e genitali) o mucosi, come la cavità orale, le alte vie respiratorie (con un alto rischio di asfissia) e la mucosa intestinale, dove provocano uno stato sub-occlusivo con intenso dolore.

  • Crisi ipocorticosurrenalica nel Morbo di Addison

    La Malattia o Morbo di Addison (AD) [ORPHA: 85138] (detta anche insufficienza corticosurrenalica) è una patologia endocrina cronica rara che colpisce la corteccia dei surreni (due ghiandole posizionate sopra i reni e responsabili della produzione di diversi ormoni) e può comprometterne la funzionalità.

  • Ipocalcemia da ipoparatiroidismo

    L'ipoparatiroidismo [ORPHA: 140286] è una condizione in cui il corpo produce una quantità insufficiente di paratormone (PTH), ormone essenziale per il mantenimento dei livelli di calcio nel sangue.

  • Sindrome da carcinoide

    La sindrome da carcinoide [ORPHA: 100093] è una neoplasia rara causata da un'alterata secrezione di ormoni (prevalentemente serotonina e istamina) da parte di cellule neoplastiche, più comunemente da tumori neuroendocrini metastatici del piccolo intestino. 

  • Iperaldosteronismo primario

    L'iperaldosteronismo primario o primitivo [ORPHA: 181415] è un disturbo causato dalla produzione in eccesso di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o ad un carcinoma).

  • Feocromocitoma e paraganglioma

    Il feocromocitoma e il paraganglioma simpatico [ORPHA: 573163] sono tumori neuroendocrini rari.

  • Malattia di Anderson - Fabry

    La malattia di Anderson - Fabry [ORPHA: 324] è causata da un difetto nel gene GLA, che porta a una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A.

  • Ipertensione arteriosa polmonare

    L'ipertensione arteriosa polmonare [ORPHA: 182090] comprende un gruppo di malattie che interessano i vasi sanguigni dei polmoni, che si presentano alterati dal punto di vista strutturale.

  • Amiloidosi sistemiche e amiloidosi cardiaca RCG130

    Per amiloidosi [ORPHA: 69] si intende un grande gruppo di malattie rare e complesse caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti (le amiloidi).