Tra le forme di calcolosi renali rare esaminate rientrano l’iperossaluria primitiva (PH) [ORPHA: 416] e la cistinuria [ORPHA: 214]

L'iperossaluria primitiva (PH) è un difetto del metabolismo del gliossilato, caratterizzato da un eccesso di ossalato che causa calcoli renali, nefrocalcinosi, insufficienza renale e ossalosi sistemica. Esistono tre tipi di PH (PH 1, 2 e 3), tutti causati da difetti di enzimi specifici per il fegato.

La cistinuria, causata da mutazioni nei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9, è un disturbo raro del trasporto degli aminoacidi nei tubuli renali, caratterizzato dalla formazione ricorrente di calcoli renali di cistina. Nella cistinuria di tipo A la trasmissione è autosomica recessiva, mentre nella cistinuria di tipo B è dominante a penetranza incompleta.