In questa pagina si esamina l'emofilia A da deficit congenito del Fattore VIII [ORPHA: 98878] e l’emofilia B da deficit congenito del Fattore IX [ORPHA: 98879].

Entrambe le patologie si caratterizzano per emorragie spontanee e prolungate e, in generale, esordiscono quando i neonati che ne risultano affetti iniziano a deambulare. Le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma, a seguito di traumi o lesioni, possono essere coinvolti anche altri organi o apparati.  
La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit dei 2 Fattori VIII e IX: se hanno un’attività biologica inferiore a 1%, l'emofilia è considerata grave, mentre è considerata lieve se compresa tra il 5% e il 40%.