La malattia di Anderson - Fabry [ORPHA: 324] è causata da un difetto nel gene GLA, che porta a una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A.

Ciò è causa di accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista. Trattandosi di sintomi non specifici la diagnosi è spesso tardiva e può arrivare in età adulta.