In questa pagina si esaminano alcune malattie rare che, in fase acuta, possono presentarsi con ictus ischemico, ponendo quindi il personale dell'emergenza urgenza di fronte a scelte critiche di natura diagnostica e/o terapeutica. 

Le patologie analizzate sono: 

• Melas (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) [ORPHA: 550]: malattia neurometabolica genetica rara, progressiva e multisistemica, causata da una disfunzione mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus.
  
  
• Angiopatia amiloide cerebrale (per brevità “angiopatia amiloide”) [ORPHA: 85458]: patologia rara familiare del sistema nervoso centrale caratterizzata da deposizione amiloide nei vasi sanguigni cerebrali, responsabile di ictus emorragici e non emorragici, deficit neurologici focali e progressivo declino cognitivo, che esita nella demenza.
  
  
• Malattia di moyamoya [ORPHA: 2573]: patologia con prevalenza di 1/32.000 nella popolazione generale giapponese che provoca una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello, causando, come sviluppo secondario, una rete collaterale che conferisce un aspetto cosiddetto “a nube di fumo di sigaretta” (“moyamoya” in giapponese). 
  
  
• Sindrome di Marfan [ORPHA: 558] è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. 
  
  
• Sindrome di Ehlers-Danlos [ORPHA:98249]: gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla fragilità del tessuto connettivo molle, che causa l'insorgenza di sintomi diffusi a livello della cute, dei legamenti, delle articolazioni, dei vasi sanguigni e/o degli organi interni. 
  
  
• Malattia di Fabry [ORPHA: 324]: patologia genetica che comprende un ampio spettro di sintomi, che varia dalle forme lievi nelle femmine eterozigoti ai casi gravi nei maschi emizigoti con le forme classiche, che non mostrano alcuna attività residua dell'alfa-galattosidasi A. Questi pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico (dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale), cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), cocleo-vestibolare e cerebrovascolare (ictus, episodi ischemici transitori).