La mastocitosi [ORPHA:98292] comprende un gruppo di neoplasie mieloidi caratterizzate da un accumulo, in uno o più organi, di mastociti (cellule immunitarie che hanno origine nel midollo osseo).

A seconda degli organi nei quali si localizzano i mastociti (cute, midollo osseo, fegato ecc …), la malattia può manifestarsi con sintomi diversi.
La maggior parte dei pazienti sono bambini, con sintomi già presenti alla nascita o sviluppati nel corso dei primi anni di vita. Negli adulti, invece, la maggior parte dei casi insorge tra i 20 e i 40 anni. 
L’OMS classifica la mastocitosi in forme cutanee vs. forme sistemiche, con interessamento di almeno un organo extra-cutaneo e forme non avanzate con prognosi favorevole vs. forme avanzate con disfunzione d’organo e prognosi più severa.