In questa pagina si esaminano le diverse tipologie di porfirie epatiche acute: porfiria acuta intermittente [ORPHA: 79276], porfiria variegata [ORPHA: 79473], coproporfiria ereditaria [ORPHA: 79273] e porfiria da deficit di acido 5-aminolevulinico deidratasi [ORPHA: 100924].

Tutte le porfirie epatiche acute sono dovute al deficit di uno degli enzimi della via biosintetica dell'eme. Si associano ad attacchi viscerali, che si manifestano con dolore addominale intenso, sintomi neurologici (debolezza muscolare, perdita della sensibilità o convulsioni) e psicologici (irritabilità, ansia, allucinazioni visive o uditive, confusione mentale). Gli attacchi sono di solito provocati da fattori esogeni (farmaci porfirinogenici, alcol, infezioni, dieta ipocalorica, stress) e/o fattori endogeni (fattori ormonali associati al ciclo mestruale).