La sclerosi tuberosa [ORPHA: 805] è malattia neurocutanea rara dovuta a mutazioni inattivanti di geni oncosoppressori (TSC1 e TSC2). 

La conseguenza di tali mutazioni porta alla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) associati a disturbi neuropsichiatrici. Tali tumori sono prevalentemente localizzati a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo.